Οικογενής και Κληρονομούμενος Καρκίνος Μαστού | Γ. Χειρουργός Σέρρες Θεσσαλονίκη Σγουρίδη Δέσποινα

Παθήσεις μαστού

Οικογενής και Κληρονομούμενος Καρκίνος Μαστού - Γονιδιακός Έλεγχος

Παθήσεις μαστού

Οικογενής και Κληρονομούμενος Καρκίνος Μαστού - Γονιδιακός Έλεγχος

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί την πιο συχνή κακοήθεια στις γυναίκες. Στο 5-10% των περιπτώσεων, η αιτία είναι κληρονομική – δηλαδή οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται εντός της οικογένειας. Ο κληρονομικός καρκίνος διαφέρει σημαντικά από τον "τυχαίο", τόσο στη διάγνωση όσο και στη στρατηγική πρόληψης και θεραπείας. Η έγκαιρη αναγνώριση των ατόμων υψηλού κινδύνου είναι κρίσιμη για την προστασία της υγείας τους.

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος μαστού;

Ο κληρονομικός καρκίνος μαστού είναι ο τύπος καρκίνου που προκύπτει λόγω μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά. Τα πιο γνωστά γονίδια που εμπλέκονται είναι τα BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού – με ποσοστά που φτάνουν έως και 84%.

Πόσο συχνός είναι ο κληρονομικός καρκίνος μαστού;

Περίπου 10-15% των περιστατικών καρκίνου του μαστού θεωρούνται κληρονομούμενα. Ωστόσο, είναι σημαντικό να διακρίνουμε τον "κληρονομούμενο" από τον "οικογενή" καρκίνο. Ο οικογενής καρκίνος εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα σε οικογένειες χωρίς να εντοπίζεται κάποια γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη.

Ποια γονίδια σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού;

Τα βασικά γονίδια που έχουν συσχετιστεί με την κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού είναι:
🔹BRCA1 και BRCA2: Υψηλού κινδύνου μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο μαστού έως και 70%
🔹TP53, PALB2, CHEK2, ATM: Άλλα λιγότερο συχνά αλλά σημαντικά γονίδια με ρόλο στην καρκινογένεση
🔹PTEN, CDH1, STK11: Σχετίζονται με σπάνια κληρονομικά σύνδρομα.

Ποιος είναι ο ρόλος των BRCA1 και BRCA2 γονιδίων;

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που υπό φυσιολογικές συνθήκες προστατεύουν από την ανάπτυξη όγκων. Όταν όμως μεταλλαχθούν, αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού, ωοθηκών και άλλων τύπων καρκίνου.
Οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών κινδυνεύουν:
🔹Μέχρι 84% (BRCA1) και 80% (BRCA2) για καρκίνο μαστού
🔹40-60% για καρκίνο ωοθηκών.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά μιας οικογένειας με πιθανό κληρονομικό καρκίνο;

Υπάρχουν ορισμένα "καμπανάκια" που αυξάνουν την πιθανότητα να υπάρχει κληρονομική προδιάθεση:
🔹Πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών στην ίδια οικογένεια
🔹Καρκίνος του μαστού σε ηλικία κάτω των 40 ετών
🔹Καρκίνος μαστού σε άνδρες
🔹Καρκίνος μαστού και ωοθηκών στο ίδιο άτομο
🔹Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις αμφοτερόπλευρου (και στους δύο μαστούς) καρκίνου
🔹Καταγωγή από πληθυσμούς με γνωστή αυξημένη συχνότητα μεταλλάξεων (π.χ. Εβραίοι Ασκενάζι).

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για BRCA1/2;

Ο γενετικός έλεγχος είναι μία αιματολογική εξέταση που ανιχνεύει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και άλλα γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο. Αν εντοπιστεί μετάλλαξη:
🔹Μπορεί να εφαρμοστεί εντατικός προληπτικός έλεγχος
🔹Υπάρχουν χειρουργικές επιλογές πρόληψης (π.χ. προφυλακτική μαστεκτομή)
🔹Μπορεί να τροποποιηθεί η φαρμακευτική αγωγή ή να χορηγηθούν ειδικά φάρμακα (όπως αναστολείς PARP)
Ο έλεγχος γίνεται κατόπιν συμβουλευτικής με εξειδικευμένο ιατρό και, αν χρειαστεί, ιατρικό γενετιστή.

Πότε πρέπει να εξετάζεται μια γυναίκα για πιθανή γονιδιακή προδιάθεση;

Η παραπομπή για γενετική συμβουλευτική και, στη συνέχεια, για γονιδιακό έλεγχο, συστήνεται σε γυναίκες που πληρούν τα παρακάτω κριτήρια:
🔹Δύο συγγενείς α’ βαθμού με καρκίνο μαστού, μία εκ των οποίων διαγνώστηκε πριν τα 50.
🔹Τρεις ή περισσότεροι συγγενείς α’ ή β’ βαθμού με ιστορικό καρκίνου μαστού.
🔹Συγγενής με καρκίνο μαστού και καρκίνο ωοθηκών.
🔹Δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο ωοθηκών.
🔹Συγγενής που διαγνώστηκε με καρκίνο μαστού πριν την ηλικία των 36.
🔹Συγγενής με αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού.
🔹Άνδρας συγγενής με καρκίνο μαστού.

Αν διαγνωστεί κάποιος με μετάλλαξη BRCA, τι σημαίνει αυτό για τους συγγενείς του;

Αν βρεθεί μια παθογόνος μετάλλαξη σε κάποιο μέλος της οικογένειας, τότε:
🔹Οι πρώτου βαθμού συγγενείς (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν την ίδια μετάλλαξη
🔹Προτείνεται γενετικός έλεγχος σε όσους συγγενείς επιθυμούν
🔹Ο εντοπισμός της μετάλλαξης δίνει τη δυνατότητα έγκαιρης πρόληψης ή παρέμβασης

Ποιες είναι οι επιλογές πρόληψης για φορείς παθογόνων μεταλλάξεων;

1. Εντατικός προληπτικός έλεγχος:

Περιλαμβάνει ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστών, μαστογραφία και υπερηχογράφημα σε μικρότερες ηλικίες και συχνότερα από τον γενικό πληθυσμό. Ο στόχος είναι η πρώιμη ανίχνευση.

🔹Πλεονεκτήματα:

Αποφυγή μαστεκτομής
Έγκαιρη διάγνωση
Μικρότερη ανάγκη επιθετικής θεραπείας

🔹Μειονεκτήματα:

Αυξημένο άγχος λόγω συχνού ελέγχου
Δεν μειώνει ουσιαστικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου
Υπάρχει πάντα το ενδεχόμενο χημειοθεραπείας

2. Προφυλακτική μαστεκτομή:

Η προληπτική αφαίρεση των μαστών μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κατά 90% και συστήνεται σε γυναίκες με μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου.

🔹Πλεονεκτήματα:

Δραστική μείωση κινδύνου
Ψυχική ανακούφιση από τον φόβο της ασθένειας

🔹Μειονεκτήματα:

Χειρουργική παρέμβαση με αισθητικές και ψυχολογικές συνέπειες
Αναγκαία η ανακατασκευή των μαστών με πλαστική χειρουργική

Μπορεί να προληφθεί ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού;

Αν και δεν μπορούμε να «αφαιρέσουμε» μια γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχουν στρατηγικές που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου:
🔹Εντατικός προληπτικός έλεγχος: Μαστογραφία, υπερηχογράφημα και μαγνητική μαστών από μικρή ηλικία
🔹Χειρουργική πρόληψη: Προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή ή/και ωοθηκεκτομή
🔹Φαρμακολογική πρόληψη: Χορήγηση φαρμάκων όπως τα SERMs (π.χ. ταμοξιφαίνη)
🔹Υιοθέτηση υγιεινού τρόπου ζωής: Άσκηση, έλεγχος βάρους, αποφυγή αλκοόλ.

Γιατί να επιλέξετε την ομάδα μας;

Στην ομάδα μας, συνδυάζουμε την επιστημονική εξειδίκευση, τη συνεχή επιμόρφωση, την τεχνολογική υποδομή και την ανθρώπινη προσέγγιση για να προσφέρουμε τις καλύτερες δυνατές υπηρεσίες στους ασθενείς μας. Στόχος μας είναι όχι μόνο η θεραπεία αλλά και η πρόληψη, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου όπως ο κληρονομικός καρκίνος.

Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.

Επικοινωνία

Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.

Επικοινωνία