Παθήσεις μαστού
Καρκίνος του μαστού
Παθήσεις μαστού
Καρκίνος του μαστού
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες παγκοσμίως, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στους άνδρες, αν και σε πολύ μικρότερο ποσοστό. Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση σε εξειδικευμένη θεραπεία είναι κρίσιμες για την αντιμετώπιση αυτής της νόσου.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Οι παράγοντες που πιθανά αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού περιλαμβάνουν:
🔹Φύλο: Οι γυναίκες είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από τους άνδρες.
🔹Ηλικία: Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία.
🔹Οικογενειακό ιστορικό: Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ειδικά σε συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη), αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Γενετικές μεταλλάξεις: Μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, όπως το BRCA1 και το BRCA2, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο.
🔹Προσωπικό ιστορικό: Οι γυναίκες που έχουν ιστορικό καρκίνου του μαστού ή άτυπης υπερπλασίας μαστού έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ξανά τη νόσο.
🔹Λίγα ή καθόλου παιδιά
🔹Πυκνότητα μαστού: Οι γυναίκες με πυκνούς μαστούς έχουν αυξημένο κίνδυνο.
🔹Έμμηνος ρύση σε νεαρή ηλικία: Η έναρξη της εμμήνου ρύσεως σε νεαρή ηλικία (πριν από την ηλικία των 12 ετών) αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Εμμηνόπαυση σε μεγάλη ηλικία: Η καθυστερημένη εμμηνόπαυση (μετά την ηλικία των 55 ετών) αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Παχυσαρκία: Η παχυσαρκία, ειδικά μετά την εμμηνόπαυση, αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Κατανάλωση αλκοόλ: Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Έκθεση σε ακτινοβολία: Η έκθεση σε ακτινοβολία, ειδικά στην παιδική ηλικία, αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Φύλο: Οι γυναίκες είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από τους άνδρες.
🔹Ηλικία: Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία.
🔹Οικογενειακό ιστορικό: Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ειδικά σε συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη), αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Γενετικές μεταλλάξεις: Μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, όπως το BRCA1 και το BRCA2, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο.
🔹Προσωπικό ιστορικό: Οι γυναίκες που έχουν ιστορικό καρκίνου του μαστού ή άτυπης υπερπλασίας μαστού έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ξανά τη νόσο.
🔹Λίγα ή καθόλου παιδιά
🔹Πυκνότητα μαστού: Οι γυναίκες με πυκνούς μαστούς έχουν αυξημένο κίνδυνο.
🔹Έμμηνος ρύση σε νεαρή ηλικία: Η έναρξη της εμμήνου ρύσεως σε νεαρή ηλικία (πριν από την ηλικία των 12 ετών) αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Εμμηνόπαυση σε μεγάλη ηλικία: Η καθυστερημένη εμμηνόπαυση (μετά την ηλικία των 55 ετών) αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Παχυσαρκία: Η παχυσαρκία, ειδικά μετά την εμμηνόπαυση, αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Κατανάλωση αλκοόλ: Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο.
🔹Έκθεση σε ακτινοβολία: Η έκθεση σε ακτινοβολία, ειδικά στην παιδική ηλικία, αυξάνει τον κίνδυνο.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα του καρκίνου του μαστού μπορεί να περιλαμβάνουν:
🔹Οζίδιο στο στήθος: Ένας ανώδυνος όγκος ή διόγκωση στον μαστό είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα.
🔹Αλλαγή στο μέγεθος ή το σχήμα του μαστού
🔹Αλλαγές στο δέρμα του μαστού: Ερυθρότητα, οίδημα, λακκούβες ή απολέπιση του δέρματος του μαστού.
🔹Αλλαγές στη θηλή: Εισολκή της θηλής (ανεστραμμένη θηλή), εξάνθημα στη θηλή έκκριση ή αλλαγές στη μορφή της θηλής.
🔹Έκκριμα από τη θηλή
🔹Πόνος στον μαστό: Πόνος ή δυσφορία στο στήθος που δεν υποχωρεί.
🔹Οίδημα ή οζίδιο στη μασχάλη: Λόγω παρουσίας διογκωμένων λεμφαδένων στη μασχάλη.
🔹Οζίδιο στο στήθος: Ένας ανώδυνος όγκος ή διόγκωση στον μαστό είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα.
🔹Αλλαγή στο μέγεθος ή το σχήμα του μαστού
🔹Αλλαγές στο δέρμα του μαστού: Ερυθρότητα, οίδημα, λακκούβες ή απολέπιση του δέρματος του μαστού.
🔹Αλλαγές στη θηλή: Εισολκή της θηλής (ανεστραμμένη θηλή), εξάνθημα στη θηλή έκκριση ή αλλαγές στη μορφή της θηλής.
🔹Έκκριμα από τη θηλή
🔹Πόνος στον μαστό: Πόνος ή δυσφορία στο στήθος που δεν υποχωρεί.
🔹Οίδημα ή οζίδιο στη μασχάλη: Λόγω παρουσίας διογκωμένων λεμφαδένων στη μασχάλη.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση του καρκίνου του μαστού μπορεί να περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:
🔹Κλινική εξέταση
🔹Μαστογραφία: Είναι μια ακτινογραφία του μαστού που μπορεί να ανιχνεύσει όγκους και άλλες ανωμαλίες.
🔹Υπερηχογράφημα μαστού: Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες του μαστού και να αξιολογήσει τις ανωμαλίες που ανιχνεύονται στη μαστογραφία. Ο υπέρηχος δείχνει εάν ένας όζος είναι συμπαγής ή είναι μία κύστη γεμάτη υγρό.
🔹Μαγνητική τομογραφία (MRI) μαστού: Είναι μια πιο λεπτομερής απεικονιστική εξέταση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο, οικογενειακό ιστορικό καρκίνο μαστού, μεταλλάξεις γονιδίων BRCA, εμφυτεύματα στήθους, λοβιακό καρκίνο, εάν υπάρχει υποψία πολλαπλών όγκων ή εάν τα αποτελέσματα από άλλες εξετάσεις είναι ασαφή.
🔹Βιοψία: Περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον όγκο για εξέταση στο μικροσκόπιο. Μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες για τον τύπο του καρκίνου, τη συμπεριφορά του, τα χαρακτηριστικά του, την εξάπλωσή του ή όχι σε λεμφαδένες και την ευαισθησία του στις διάφορες φαρμακευτικές θεραπείες. Οι πληροφορίες αυτές είναι κριτικής σημασίας για τον καθορισμό της θεραπείας που θα ακολουθήσει, χειρουργικής ή φαρμακευτικής.
🔹Κλινική εξέταση
🔹Μαστογραφία: Είναι μια ακτινογραφία του μαστού που μπορεί να ανιχνεύσει όγκους και άλλες ανωμαλίες.
🔹Υπερηχογράφημα μαστού: Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες του μαστού και να αξιολογήσει τις ανωμαλίες που ανιχνεύονται στη μαστογραφία. Ο υπέρηχος δείχνει εάν ένας όζος είναι συμπαγής ή είναι μία κύστη γεμάτη υγρό.
🔹Μαγνητική τομογραφία (MRI) μαστού: Είναι μια πιο λεπτομερής απεικονιστική εξέταση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο, οικογενειακό ιστορικό καρκίνο μαστού, μεταλλάξεις γονιδίων BRCA, εμφυτεύματα στήθους, λοβιακό καρκίνο, εάν υπάρχει υποψία πολλαπλών όγκων ή εάν τα αποτελέσματα από άλλες εξετάσεις είναι ασαφή.
🔹Βιοψία: Περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον όγκο για εξέταση στο μικροσκόπιο. Μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες για τον τύπο του καρκίνου, τη συμπεριφορά του, τα χαρακτηριστικά του, την εξάπλωσή του ή όχι σε λεμφαδένες και την ευαισθησία του στις διάφορες φαρμακευτικές θεραπείες. Οι πληροφορίες αυτές είναι κριτικής σημασίας για τον καθορισμό της θεραπείας που θα ακολουθήσει, χειρουργικής ή φαρμακευτικής.
Τύποι – Διαφοροποίηση – Μοριακοί Δείκτες
Βάση της διηθητικής ικανότητας και της μορφολογίας, o καρκίνος του μαστού διακρίνεται σε:
🔹Μη διηθητικό καρκίνωμα in situ: Διακρίνεται στο πορογενές καρκίνωμα in situ (Ductal Carcinoma In Situ, DCIS) και στο λοβιακό καρκίνωμα in situ (Lobular Carcinoma In Situ, LCIS).
🔹 Διηθητικό καρκίνωμα.
Κατά την διάγνωση του καρκίνου του μαστού απαραίτητο είναι να καθορίζονται πέρα του μορφολογικού υπότυπου:
🔹ο βαθμός διαφοροποίησης grade 1-3,
🔹το μέγεθος του όγκου,
🔹η ύπαρξη ή όχι λεμφαδενικών μεταστάσεων,
🔹οι ανοσοϊστοχημικοί δείκτες : ορμονικοί υποδοχείς (ER και PgR), και ο υποδοχέας Her2,
🔹ο δείκτης πολλαπλασιασμού Ki67 και
🔹σε ειδικές περιπτώσεις, ο κίνδυνος υποτροπής στη βάση γονιδιακής υπογραφής (π.χ. Oncotype Dx, EndoPredict, MammaPrint).
Όλες αυτές οι πληροφορίες για τον κάθε όγκο μας επιτρέπει να γνωρίζουμε πως να κάνουμε καλύτερη τη θεραπεία, την αντιμετώπιση και την παρακολούθηση.
🔹Μη διηθητικό καρκίνωμα in situ: Διακρίνεται στο πορογενές καρκίνωμα in situ (Ductal Carcinoma In Situ, DCIS) και στο λοβιακό καρκίνωμα in situ (Lobular Carcinoma In Situ, LCIS).
🔹 Διηθητικό καρκίνωμα.
- Διηθητικός πορογενής καρκίνος – Μη ειδικού τύπου (NST – NOS): Είναι ο πιο συχνός τύπος και αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται στα κύτταρα που επενδύουν τους γαλακτοφόρους πόρους.
- Διηθητικός λοβιακός καρκίνος: Αναπτύσσεται στα αδενικά κύτταρα που επενδύουν τους λοβούς που παράγουν το γάλα. Αποτελεί το 15-20% των καρκίνων του μαστού Ο καρκίνος αυτός είναι πολλές φορές πολυεστιακός και αμφοτερόπλευρος και μπορεί να συνυπάρχει με διηθητικό πορογενές καρκίνο.
- Ειδικού Τύπου Καρκίνοι του Μαστού
- Μυελοειδής καρκίνος του μαστού
- Κολλοειδής ή βλεννώδης καρκίνος του μαστού
- Σωληνώδης καρκίνος του μαστού
- Θηλώδης καρκίνος του μαστού
- Μικροθηλώδης καρκίνος του μαστού
- Εκκριτικός ή νεανικός καρκίνος
- Αδενοειδές κυστικό καρκίνωμα
- Μεταπλαστικός καρκίνος του μαστού
- Μικτός τύπος
- Φλεγμονώδης όγκος μαστού.
Κατά την διάγνωση του καρκίνου του μαστού απαραίτητο είναι να καθορίζονται πέρα του μορφολογικού υπότυπου:
🔹ο βαθμός διαφοροποίησης grade 1-3,
🔹το μέγεθος του όγκου,
🔹η ύπαρξη ή όχι λεμφαδενικών μεταστάσεων,
🔹οι ανοσοϊστοχημικοί δείκτες : ορμονικοί υποδοχείς (ER και PgR), και ο υποδοχέας Her2,
🔹ο δείκτης πολλαπλασιασμού Ki67 και
🔹σε ειδικές περιπτώσεις, ο κίνδυνος υποτροπής στη βάση γονιδιακής υπογραφής (π.χ. Oncotype Dx, EndoPredict, MammaPrint).
Όλες αυτές οι πληροφορίες για τον κάθε όγκο μας επιτρέπει να γνωρίζουμε πως να κάνουμε καλύτερη τη θεραπεία, την αντιμετώπιση και την παρακολούθηση.
Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
Η θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού εξαρτάται από τον τύπο του καρκίνου, το στάδιο της νόσου, τη γενική υγεία του ασθενούς και άλλους παράγοντες.
Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:
🔹Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική αφαίρεση του όγκου (μαστεκτομή ή ογκεκτομή δηλαδή αφαίρεση τμήματος του μαστού με διατήρηση του μαστού) σε συνδυασμό με βιοψία λεμφαδένα φρουρού ή λεμφαδενικό καθαρισμό αναλόγως του σταδίου είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας.
🔹Ακτινοθεραπεία: Χρησιμοποιεί ακτινοβολία υψηλής ενέργειας για να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα.
🔹Χημειοθεραπεία: Χρησιμοποιεί φάρμακα για να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα σε όλο το σώμα.
🔹Ορμονοθεραπεία: Χρησιμοποιεί φάρμακα για να μπλοκάρει τη δράση των ορμονών που τροφοδοτούν ορισμένους τύπους καρκίνου του μαστού. Συνήθως η ορμονοθεραπεία είναι θεραπεία με χάπια και σε λίγες περιπτώσεις ενέσιμη.
🔹Στοχευμένες θεραπείες: Χρησιμοποιούν φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά των καρκινικών κυττάρων.
🔹Ανοσοθεραπεία: Βοθά το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού να καταπολεμήσει τον καρκίνο.
Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:
🔹Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική αφαίρεση του όγκου (μαστεκτομή ή ογκεκτομή δηλαδή αφαίρεση τμήματος του μαστού με διατήρηση του μαστού) σε συνδυασμό με βιοψία λεμφαδένα φρουρού ή λεμφαδενικό καθαρισμό αναλόγως του σταδίου είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας.
🔹Ακτινοθεραπεία: Χρησιμοποιεί ακτινοβολία υψηλής ενέργειας για να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα.
🔹Χημειοθεραπεία: Χρησιμοποιεί φάρμακα για να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα σε όλο το σώμα.
🔹Ορμονοθεραπεία: Χρησιμοποιεί φάρμακα για να μπλοκάρει τη δράση των ορμονών που τροφοδοτούν ορισμένους τύπους καρκίνου του μαστού. Συνήθως η ορμονοθεραπεία είναι θεραπεία με χάπια και σε λίγες περιπτώσεις ενέσιμη.
🔹Στοχευμένες θεραπείες: Χρησιμοποιούν φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά των καρκινικών κυττάρων.
🔹Ανοσοθεραπεία: Βοθά το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού να καταπολεμήσει τον καρκίνο.
Ποια είναι η χειρουργική αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού;
Η χειρουργική αποτελεί βασικό πυλώνα στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, με στόχο τόσο την πλήρη αφαίρεση του όγκου όσο και την αξιολόγηση της εξάπλωσης της νόσου.
Η επέμβαση αφορά δύο βασικές περιοχές: τον ίδιο τον μαστό και τη μασχάλη. Η χειρουργική στον μαστό στοχεύει στην πλήρη απομάκρυνση της κακοήθειας, ενώ στη μασχάλη ο σκοπός είναι κυρίως διαγνωστικός – να εκτιμηθεί αν και σε ποιο βαθμό ο καρκίνος έχει επεκταθεί στους λεμφαδένες.
Στο μαστό, η επέμβαση μπορεί να είναι ογκεκτομή (τμηματεκτομή), όπου αφαιρείται μόνο το τμήμα με τον όγκο, ή μαστεκτομή, κατά την οποία αφαιρείται ολόκληρος ο μαστός. Η επιλογή εξαρτάται από την έκταση της νόσου και άλλους κλινικούς παράγοντες.
Η ογκεκτομή συνοδεύεται πάντα από ακτινοθεραπεία για την πρόληψη υποτροπής. Αντίθετα, η μαστεκτομή μπορεί να ακολουθείται από αποκατάσταση του μαστού, ειδικά όταν διατηρείται το δέρμα ή και η θηλή.
Η χειρουργική της μασχάλης περιλαμβάνει τεχνικές όπως η βιοψία λεμφαδένα φρουρού, η στοχευμένη αφαίρεση παθολογικών λεμφαδένων και, όταν είναι απαραίτητο, ο εκτενής λεμφαδενικός καθαρισμός. Ο τελευταίος σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφοιδήματος, μιας μακροχρόνιας επιπλοκής που προκαλεί πρήξιμο στο χέρι.
Σε κάθε περίπτωση, το ζητούμενο είναι η καλύτερη δυνατή ογκολογική αντιμετώπιση, με ταυτόχρονη προστασία της ποιότητας ζωής της ασθενούς.
Η διατήρηση του μαστού, όπου είναι ασφαλές, αποτελεί προτεραιότητα, ενώ η επεμβατικότητα στη μασχάλη περιορίζεται στα απολύτως απαραίτητα.
Η επέμβαση αφορά δύο βασικές περιοχές: τον ίδιο τον μαστό και τη μασχάλη. Η χειρουργική στον μαστό στοχεύει στην πλήρη απομάκρυνση της κακοήθειας, ενώ στη μασχάλη ο σκοπός είναι κυρίως διαγνωστικός – να εκτιμηθεί αν και σε ποιο βαθμό ο καρκίνος έχει επεκταθεί στους λεμφαδένες.
Στο μαστό, η επέμβαση μπορεί να είναι ογκεκτομή (τμηματεκτομή), όπου αφαιρείται μόνο το τμήμα με τον όγκο, ή μαστεκτομή, κατά την οποία αφαιρείται ολόκληρος ο μαστός. Η επιλογή εξαρτάται από την έκταση της νόσου και άλλους κλινικούς παράγοντες.
Η ογκεκτομή συνοδεύεται πάντα από ακτινοθεραπεία για την πρόληψη υποτροπής. Αντίθετα, η μαστεκτομή μπορεί να ακολουθείται από αποκατάσταση του μαστού, ειδικά όταν διατηρείται το δέρμα ή και η θηλή.
Η χειρουργική της μασχάλης περιλαμβάνει τεχνικές όπως η βιοψία λεμφαδένα φρουρού, η στοχευμένη αφαίρεση παθολογικών λεμφαδένων και, όταν είναι απαραίτητο, ο εκτενής λεμφαδενικός καθαρισμός. Ο τελευταίος σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφοιδήματος, μιας μακροχρόνιας επιπλοκής που προκαλεί πρήξιμο στο χέρι.
Σε κάθε περίπτωση, το ζητούμενο είναι η καλύτερη δυνατή ογκολογική αντιμετώπιση, με ταυτόχρονη προστασία της ποιότητας ζωής της ασθενούς.
Η διατήρηση του μαστού, όπου είναι ασφαλές, αποτελεί προτεραιότητα, ενώ η επεμβατικότητα στη μασχάλη περιορίζεται στα απολύτως απαραίτητα.
Ποια είναι η βασική διαφορά ανάμεσα στην ογκεκτομή και στη μαστεκτομή;
Η ογκεκτομή (ή τμηματεκτομή) είναι η επέμβαση κατά την οποία αφαιρείται μόνο το μέρος του μαστού που περιέχει τον όγκο, διατηρώντας τον υπόλοιπο μαστό. Ακολουθείται πάντα από ακτινοθεραπεία. Αντίθετα, στη μαστεκτομή αφαιρείται ολόκληρος ο μαστός και εφαρμόζεται όταν η νόσος είναι εκτεταμένη ή όταν πρόκειται για προφυλακτική επέμβαση σε γυναίκες υψηλού κινδύνου. Υπάρχουν διαφορετικά είδη μαστεκτομής, κάποια από τα οποία διατηρούν το δέρμα ή και τη θηλή, διευκολύνοντας την άμεση αποκατάσταση του μαστού.
Γιατί γίνεται χειρουργική επέμβαση στη μασχάλη όταν υπάρχει καρκίνος στο μαστό;
Η χειρουργική της μασχάλης γίνεται κυρίως για να διαπιστωθεί εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στους μασχαλιαίους λεμφαδένες. Αυτό είναι κρίσιμο για τη σταδιοποίηση της νόσου, την πρόγνωση και την επιλογή μετεγχειρητικής θεραπείας, όπως η χημειοθεραπεία ή η ακτινοθεραπεία. Η πιο συχνή επέμβαση είναι η βιοψία λεμφαδένα φρουρού, μια λιγότερο επεμβατική τεχνική που μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών όπως το λεμφοίδημα. Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις γίνεται εκτενέστερος λεμφαδενικός καθαρισμός.
Τί είναι η μοριακή / γονιδιακή ανάλυση του όγκου - Πότε και πως γίνεται;
Η Μοριακή / Γονιδιακή ανάλυση του όγκου
🔹Βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής της νόσου.
🔹Καθορίζει την ανάγκη για επικουρική (μετεγχειρητική) χημειοθεραπεία σε ασθενείς με ορμονο-εξαρτώμενους όγκους.
🔹Αποτρέπει την υπερθεραπεία, δηλαδή την άσκοπη χημειοθεραπεία σε ασθενείς που δεν θα ωφεληθούν.
Πότε έχει ένδειξη η γονιδιακή ανάλυση του όγκου;
Σε προεμμηνοπαυσιακές ασθενείς πρέπει να πληρούνται όλα τα παρακάτω κριτήρια:
🔹Όγκος μεγαλύτερος των 5 χιλιοστών
🔹Θετικοί ορμονικοί υποδοχείς (HR+)
🔹Αρνητικός στον HER2 (HER2-)
🔹Χωρίς παρουσία μασχαλιαίων λεμφαδένων
Σε μετεμμηνοπαυσιακές ασθενείς πρέπει να πληρούνται όλα τα παρακάτω κριτήρια:
🔹Όγκος μεγαλύτερος των 5 χιλιοστών
🔹Θετικοί ορμονικοί υποδοχείς (HR+)
🔹Αρνητικός στον HER2 (HER2-)
🔹Με προσβολή 0–3 λεμφαδένων
🔹Βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής της νόσου.
🔹Καθορίζει την ανάγκη για επικουρική (μετεγχειρητική) χημειοθεραπεία σε ασθενείς με ορμονο-εξαρτώμενους όγκους.
🔹Αποτρέπει την υπερθεραπεία, δηλαδή την άσκοπη χημειοθεραπεία σε ασθενείς που δεν θα ωφεληθούν.
Πότε έχει ένδειξη η γονιδιακή ανάλυση του όγκου;
Σε προεμμηνοπαυσιακές ασθενείς πρέπει να πληρούνται όλα τα παρακάτω κριτήρια:
🔹Όγκος μεγαλύτερος των 5 χιλιοστών
🔹Θετικοί ορμονικοί υποδοχείς (HR+)
🔹Αρνητικός στον HER2 (HER2-)
🔹Χωρίς παρουσία μασχαλιαίων λεμφαδένων
Σε μετεμμηνοπαυσιακές ασθενείς πρέπει να πληρούνται όλα τα παρακάτω κριτήρια:
🔹Όγκος μεγαλύτερος των 5 χιλιοστών
🔹Θετικοί ορμονικοί υποδοχείς (HR+)
🔹Αρνητικός στον HER2 (HER2-)
🔹Με προσβολή 0–3 λεμφαδένων
Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος - πως και πότε γίνεται;
Ο γονιδιακός έλεγχος :
🔹Αναγνωρίζει παθογόνες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN που συνδέονται με υψηλό κίνδυνο για καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
🔹Βοηθά στη λήψη προληπτικών αποφάσεων, όπως εντατικότερος έλεγχος ή προφυλακτική μαστεκτομή.
🔹Ενημερώνει και άλλα μέλη της οικογένειας για το δικό τους ενδεχόμενο κίνδυνο.
🔹Μπορεί να επηρεάσει και τις θεραπευτικές επιλογές, π.χ. χρήση PARP inhibitors σε BRCA θετικές περιπτώσεις.
Γίνεται σε όλες τις περιπτώσεις;
Όχι. Ενδείκνυται όταν υπάρχει σημαντικό οικογενειακό ιστορικό ή/και κλινικά χαρακτηριστικά που αυξάνουν την πιθανότητα κληρονομικότητας. Ενδεικτικά:
🔹Πολλαπλοί συγγενείς με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών
🔹Διάγνωση σε νεαρή ηλικία (<36 ετών)
🔹Αμφοτερόπλευρος καρκίνος ή ανδρικός καρκίνος μαστού
🔹Παρουσία καρκίνων σε διαφορετικά όργανα (μαστός + ωοθήκες)
Ο έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος, η οποία στη συνέχεια αναλύεται σε εργαστήριο μοριακής γενετικής. Η εξέταση μπορεί να επαναληφθεί σε υγιή μέλη της οικογένειας, εφόσον έχει ανιχνευθεί μετάλλαξη σε πάσχον μέλο. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε εδώ.
🔹Αναγνωρίζει παθογόνες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN που συνδέονται με υψηλό κίνδυνο για καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
🔹Βοηθά στη λήψη προληπτικών αποφάσεων, όπως εντατικότερος έλεγχος ή προφυλακτική μαστεκτομή.
🔹Ενημερώνει και άλλα μέλη της οικογένειας για το δικό τους ενδεχόμενο κίνδυνο.
🔹Μπορεί να επηρεάσει και τις θεραπευτικές επιλογές, π.χ. χρήση PARP inhibitors σε BRCA θετικές περιπτώσεις.
Γίνεται σε όλες τις περιπτώσεις;
Όχι. Ενδείκνυται όταν υπάρχει σημαντικό οικογενειακό ιστορικό ή/και κλινικά χαρακτηριστικά που αυξάνουν την πιθανότητα κληρονομικότητας. Ενδεικτικά:
🔹Πολλαπλοί συγγενείς με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών
🔹Διάγνωση σε νεαρή ηλικία (<36 ετών)
🔹Αμφοτερόπλευρος καρκίνος ή ανδρικός καρκίνος μαστού
🔹Παρουσία καρκίνων σε διαφορετικά όργανα (μαστός + ωοθήκες)
Ο έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος, η οποία στη συνέχεια αναλύεται σε εργαστήριο μοριακής γενετικής. Η εξέταση μπορεί να επαναληφθεί σε υγιή μέλη της οικογένειας, εφόσον έχει ανιχνευθεί μετάλλαξη σε πάσχον μέλο. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε εδώ.
Γοvιδιακός / γενετικός έλεγχος καρκίνου του μαστού και μοριακή ανάλυση του όγκου. Είναι το ίδιο πραγμα;
Ο γονιδιακός / γενετικός έλεγχος και η μοριακή ανάλυση του όγκου παίζουν καθοριστικό ρόλο στη διάγνωση και την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση του καρκίνου του μαστού. Είναι δυο διαφορετικές εξετάσεις.
Συμπερασματικά,
🔹Ο γενετικός έλεγχος απαντά στο «έχει αυξημένο γενετικό κίνδυνο η ασθενής ή οι συγγενείς της;»
🔹Η μοριακή ανάλυση του όγκου απαντά στο «χρειάζεται η ασθενής χημειοθεραπεία ή όχι;»
🔹Και οι δύο έλεγχοι στοχεύουν στη βελτίωση της πρόγνωσης και μείωση της περιττής τοξικότητας, με εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα.
Συμπερασματικά,
🔹Ο γενετικός έλεγχος απαντά στο «έχει αυξημένο γενετικό κίνδυνο η ασθενής ή οι συγγενείς της;»
🔹Η μοριακή ανάλυση του όγκου απαντά στο «χρειάζεται η ασθενής χημειοθεραπεία ή όχι;»
🔹Και οι δύο έλεγχοι στοχεύουν στη βελτίωση της πρόγνωσης και μείωση της περιττής τοξικότητας, με εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα.
Ποια είναι η πρόγνωση;
Η πρόγνωση για τον καρκίνο του μαστού έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες, με την πλειοψηφία των γυναικών να επιβιώνουν πολλά χρόνια μετά τη διάγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση σε εξειδικευμένη θεραπεία είναι καθοριστικής σημασίας για την έκβαση της νόσου.
Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.
Επικοινωνία
Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.
Επικοινωνία